علل آزمایش ژنتیک

علل آزمایش ژنتیک

• زن و شوهر هایی که قصد تشکیل یک خانواده و یکی از آنها و یا یکی از بستگان نزدیک خود را از بیماری های ارثی رنج می برد. برخی افراد ژن های بیماری ژنتیکی را حمل می کنند، حتی اگر این بیماری را نشان ندهند. این به خاطر این واقعیت است که برخی از بیماری های ژنتیکی غیرقابل پیش بینی هستند، یعنی تنها زمانی که دو نسخه از ژن مشکل ساز به ارث برده اند، یکی از هر نوزادانی که زن بیمار از یکی از والدین به ارث می برد، اما از یک دیگر ژن طبیعی نشانه های بیماری فاسد را نشان نمی دهد، اما این احتمال وجود دارد که این بیماری به فرزندانش انتقال یابد. • یک کودک مبتلا به نقص مادرزادی حاد. تمام کودکان مبتلا به ناهنجاری های مادرزادی مشکلات ژنتیکی ندارند. گاهی نقص و نقص مادرزادی ناشی از قرار گرفتن در معرض سموم، عفونت و یا آسیب های بدنی پیش از تولد است. حتی اگر یک مشکل ژنتیکی داشته باشد، همیشه ممکن است که او به ارث برده نشود و در سلول های خود به شکل خود به خود ایجاد شود، نه سلول های والدینش. • زنانی که دو یا چند سقط جنین داشته اند. مشکلات حاد کروموزومی در جنین گاهی اوقات می تواند باعث سقط خود به خود شود. سقط جنین می تواند نشانه ای از یک مشکل ژنتیکی باشد. • یک زن که یک کودک مرده با شرایط فیزیکی متولد شده است، وضعیت ژنتیکی است. بسیاری از بیماری های ژنتیکی باعث ایجاد ناهنجاری های فیزیکی حاد می شوند که باعث می شود که کودک ظاهر بسیار خاصی داشته باشد. • زن 34 سال و بالاتر که باردار است. وقتی که سن مادر بالاتر است، احتمال توسعه مشکلات کروموزومی (مثل تریزومی) افزایش می یابد. پدر و مادر قدیمیتر نیز در معرض خطر داشتن فرزندان با تغییرات ژنتیکی هستند (کسانی که دارای نقص ژنتیکی هستند که قبلا در خانواده نبودند). • کودک با یک مشکل فیزیکی که می تواند ژنتیکی باشد. وقتی کودک یک اختلال فیزیکی دارد که بیش از یک عضو بدن را تحت تاثیر قرار می دهد، توصیه می شود علت مشکل آزمایش ژنتیکی را تعیین کنید. • یک کودک با یک مشکل فیزیکی که با یک سندرم ژنتیکی خاص تشخیص داده شده است. برای تأیید تشخیص، یک آزمایش ژنتیک انجام می شود. در برخی موارد، این می تواند به تعیین نوع خاص یا شدت یک اختلال ژنتیکی برای انتخاب درمان مناسب کمک کند.
تست ژنتیک قبل از ازدواج

نیمی از ناتوانی ها وابسته به عوامل ژنتیکی هستند و نیم دیگر مربوط به عوامل غیر ژنتیکی است که هر دوی آنها باید برای پیشگیری مورد توجه قرار گیرند. افرادی که قبل از ازدواج ازدواج می کنند و اگر ازدواج کرده باشند، باید فاکتورهایی را که احتمال ابتلا به ناتوانی کودک را در اسرع وقت قبل از بارداری افزایش می دهند و اگر باردار هستند، در نظر بگیرند. عوامل محیطی، آلاینده ها، مسمومیت، مواد بیولوژیکی و شیمیایی، از جمله اثرات غیر ژنتیکی بر روی معلولیت. بیماری های مادران عمومی مانند دیابت، تیروئید، روماتیسم و ​​عفونت نیز می توانند بر سلامت مادر و جنین تأثیر بگذارند. البته، با مراقبت های معمول در دوران بارداری، بر اساس سلامت مادر و جنین، تا 50٪ از این بیماری ها می تواند مانع شود. این عوامل باید در اسرع وقت مورد بررسی قرار گیرد، زیرا ممکن است مسائلی وجود داشته باشد که مردم از ازدواج اجتناب می کنند یا حتی اگر آنها از انجام کار خودداری کنند، از مشکل مطلع می شوند و با توجه به آگاهی خود، شیوه زندگی خود را انتخاب می کنند.
تست ژنتیک و معلولیت

مزیت مشاوره ژنتیکی این است که با وجود قوانین کشور و رضایت خانواده، اگر ناهنجاری ها تشخیص داده شوند، ممکن است بارداری را از بین ببریم. بیش از 70 تا 80 درصد از معلولیت ها با تکنولوژی پیشگیرانه و روش های پیشگیرانه در دسترس هستند. البته این به آگاهی خانواده نیاز دارد. در هر صورت، تولد یک کودک معلول به گذشته مربوط می شود و امروز قابل پیشگیری است. مشاوره زوجها تنها در گذشته تالاسمی متمرکز بوده اما در سالهای اخیر به بیماریهای دیگر گسترش یافته است. در این مورد، حساسیت و آگاهی خانواده هایی که با آن روبرو هستند، ضروری است و در مشاوره اولیه این افراد، آنها را به حلقه های بعدی سیستم ارجاع معرفی می کنند. بیماری های مرتبط با سیستم عصبی مرکزی، مانند عقب ماندگی ذهنی، به رغم داشتن یک فرد در خانواده، همه اعضا باید در این رابطه حساسیت بیشتری داشته باشند؛ زیرا قطعا مربوط به مسائل ژنتیکی هستند، اما بیماری های ذهنی و رفتاری مانند اسکیزوفرنی ، اگر چه مربوط به عوامل ژنتیکی اما شرایط محیطی نیز بر آنها تاثیر می گذارد. پیشینه های خانوادگی خطر ابتلا به این بیماری ها را افزایش می دهند، اما آنها هیچ الگوهای ارثی قطعی ندارند و می توانند از طریق مراقبت از خانواده و ارائه شرایط مناسب زندگی برای کودک جلوگیری شوند.
مشاوره ژنتیکی مختلف و آزمایش ژنتیک

به طور طبیعی 7 تا 8 ژن معیوب در همه انسان ها وجود دارد که احتمالا ازدواج همسران با ژن هایی حدود 2 درصد مرتبط است، که در مورد ازدواج های زناشویی است، به علت مشترک بودن اجداد زوج ها سه تا چهار برابر بیشتر ازدواج با غیر خانوادگی و به اصطلاح "غریبه". نزدیک تر از ازدواج خانوادگی (مانند ازدواج عموزاده)،